Bước tiến y học 2025: Từ chỉnh sửa gene “may đo” đến kỳ vọng xóa sổ HIV

Thứ năm - 15/01/2026 16:06 5 0

Năm 2025 chứng kiến sự trỗi dậy mạnh mẽ của y học toàn cầu với ba đột phá lớn: liệu pháp chỉnh sửa gene cá thể hóa đầu tiên trên thế giới, thuốc giảm đau không gây nghiện thế hệ mới và liều tiêm dự phòng HIV kéo dài sáu tháng. Các chuyên gia đánh giá đây là những bước phát triển không chỉ mang tính khoa học mà còn mở ra hướng tiếp cận mới trước những thách thức về đạo đức, chi phí và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế của nhân loại.
Liệu pháp chỉnh sửa gene “may đo” đầu tiên cho một bệnh nhân
Bệnh viện Nhi Philadelphia (Mỹ) đã đi vào lịch sử khi thực hiện thành công liệu pháp chỉnh sửa gene được thiết kế độc bản cho bé KJ Muldoon, chỉ 9,5 tháng tuổi và mắc rối loạn di truyền cực hiếm – thiếu hụt CPS1, với tỷ lệ chỉ 1/1,3 triệu trẻ sơ sinh. Bệnh khiến cơ thể tích tụ amoniac, đe dọa nghiêm trọng chức năng não bộ.
Trong bối cảnh tiên lượng xấu, nhóm nghiên cứu đã phát triển một liệu pháp chỉnh sửa gene cá nhân hóa chỉ trong vài tháng – tốc độ được đánh giá là “không tưởng” trong ngành dược phẩm. Sử dụng kỹ thuật base editing kết hợp CRISPR như một “GPS phân tử”, các bác sĩ đã sửa đúng vị trí đột biến trong DNA tế bào gan của bệnh nhi. Kết quả điều trị được công bố trên New England Journal of Medicine cho thấy sức khỏe của bé cải thiện rõ rệt.
Tiến sĩ Peter Marks, nguyên quan chức FDA, nhận định mô hình này mở ra kỷ nguyên “thuốc cho một người” (N-of-1 therapy) – hướng điều trị đầy tiềm năng cho 30 triệu người Mỹ đang sống với hơn 7.000 bệnh hiếm gặp. Dù chi phí chưa được công bố, mô hình này đang thách thức tư duy thương mại truyền thống khi nghiên cứu – sản xuất thuốc không còn hướng đến hàng triệu bệnh nhân, mà có thể dành riêng cho một cá thể duy nhất.

Thuốc Lenacapavir. Ảnh: BBC
Journavx – thuốc giảm đau không gây nghiện đầu tiên sau hai thập kỷ
Ngày 30/1, FDA phê duyệt Journavx (suzetrigine) của Vertex Pharmaceuticals – loại thuốc giảm đau cấp tính đầu tiên không thuộc nhóm opioid sau hơn 20 năm. Trong bối cảnh Mỹ ghi nhận hơn 800.000 ca tử vong do quá liều opioid từ năm 1999, thuốc được kỳ vọng sẽ góp phần thay đổi cuộc chiến chống lạm dụng thuốc giảm đau.
Khác với opioid tác động trực tiếp lên hệ thần kinh trung ương và gây nguy cơ lệ thuộc, Journavx hoạt động bằng cách ức chế kênh dẫn truyền đau NaV1.8 của hệ thần kinh ngoại biên, không can thiệp vào não bộ. Thử nghiệm lâm sàng cho thấy thuốc giảm 50% cơn đau chỉ sau 2–4 giờ sử dụng.
Tiến sĩ Jacqueline Corrigan-Curay (FDA) đánh giá đây là “cột mốc sức khỏe cộng đồng quan trọng” bởi thuốc giúp ngăn đau cấp tính tiến triển thành đau mãn tính mà không dẫn đến nghiện. Tuy vậy, mức giá 15,50 USD/viên 50 mg khiến Journavx đắt hơn nhiều lần so với nhóm opioid truyền thống, đặt ra thách thức lớn về khả năng chi trả, nhất là đối với bệnh nhân không có bảo hiểm.
Lenacapavir – liều tiêm phòng HIV 6 tháng, tỷ lệ thành công gần 100%
Ngày 18/6, FDA tiếp tục tạo dấu ấn y học khi phê duyệt Lenacapavir (LEN) – thuốc dự phòng HIV dạng tiêm bán niên đầu tiên trên thế giới, do Gilead Sciences phát triển. Với cơ chế ức chế capsid – lớp vỏ protein bao bọc vật chất di truyền của HIV – thuốc ngăn virus sao chép và xâm nhập vào hệ miễn dịch.
Điểm nổi bật của Lenacapavir: Chỉ cần 2 mũi tiêm mỗi năm. Hiệu quả gần 100% trong các thử nghiệm lâm sàng. Không phải vaccine mà là biện pháp PrEP thế hệ mới cho người chưa nhiễm HIV.
Tổ chức Y tế thế giới cho biết đến cuối năm 2024, thế giới có khoảng 41 triệu người sống chung với HIV. Sự ra đời của Lenacapavir được kỳ vọng tạo bước ngoặt vì khắc phục rào cản tuân thủ của phương pháp PrEP bằng thuốc uống hằng ngày.
Chính phủ Mỹ và Quỹ Toàn cầu phòng chống HIV, Lao và Sốt rét đã cam kết mua 2 triệu liều để hỗ trợ các quốc gia thu nhập thấp; Gilead cũng cho biết sẽ cung cấp thuốc miễn phí cho khoảng 2 triệu người trước khi thuốc generic ra đời. Thuốc dự kiến triển khai tại 120 quốc gia thu nhập thấp và trung bình vào năm 2027, trong đó Kenya, Nigeria, Zambia, Uganda và Nam Phi sẽ được tiếp cận sớm từ tháng 1/2026.
Lenacapavir mang kỳ vọng giảm mạnh 1,3 triệu ca nhiễm HIV mới mỗi năm – một trong những mục tiêu trọng tâm của y tế toàn cầu trong thập kỷ này./.